Серповидноклеточная анемия с болезнь

Серповидноклеточная анемия, с. болезнь * серпападобнаклетачная анемія, с. хвароба * sickle cell anemia — 1. Генетическая болезнь у людей, вызванная заменой глутаминовой аминокислоты на валин в β-цепи гемоглобина (гемоглобин S). Проявляется в изменении формы эритроцитов: форма дисков вместо правильной двояковогнутой имеет вид серпа. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу и является смертельной для гомозигот (SSгемоглобинопатия). Также к С. а. относят гетерозиготные формы, сочетающие гемоглобин S с гемоглобином F, талассемией и др. При С. а. красные кровяные клетки измененной формы не могут прочно связывать кислород из-за недостатка в них гемоглобина, а это приводит к разрушению и потере кровяных клеток, низкому уровню железа в крови, свертыванию крови, болям в суставах, разрушительным процессам в ряде органов. Эта болезнь впервые была обнаружена в основном у населения высокогорных областей Африки и некоторых людей в регионах Средиземноморья.